女孩小雪（化名）今年12岁，眼睛大大的，可是皮肤却黑黑的，汗毛很多，乍一看像个“小男孩”。禄劝妇科医院内分泌科的龚天蓉副主任医师说，小雪患上了一种罕见的隐性遗传疾病，她体内缺失一种17α羟化酶，导致性激素低下，所以先天性无子宫、无卵巢，没有任何女性生理特征。

　　据悉，12岁的小雪来自禄劝农村，最近半年来，小雪总是出现头晕、四肢乏力的不适感，到当地医院检查后，确诊是继发性高血压，家人感觉到很奇怪，这么小的孩子怎么会有高血压呢，于是到禄劝妇科医院心内科求助。经过该院专家初步检查后，确诊小雪的高血压很可能和内分泌有关。经过化验、B超、妇检等一系列检查，医生惊奇地发现小雪没有子宫和卵巢，乳房更没有发育。据小雪母亲介绍，孩子月经没有来潮，心想可能孩子小，晚点来月经也是正常的，就没太在意。龚天蓉副主任医师说，由于遗传基因的影响，小雪的体内一直缺失一种17α羟化酶，导致性激素分泌低下，影响了子宫、卵巢的正常发育。此病还可导致继发性高血压。据了解，17α羟化酶缺陷症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传疾病，国际上此病例也不多见。它有较鲜明的临床特征，在青春期前出现高血压、低血钾；女性呈原发性闭经、性幼稚，男性可有外生殖器呈女性化或男性性早熟或假两性畸形等。龚天蓉副主任医师介绍，小雪需要终身激素替代治疗，待成年后可以做人造阴道手术，才能有正常的性生活。

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